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美国试管婴儿:如果有家族遗传病史,该不该生孩子?
2022-11-21

美国试管婴儿:如果有家族遗传病史,该不该生孩子?如果夫妻一方或双方有家族遗传病史,该不该生孩子?相信很多人的第一反应都会说 “不应该”,因为在自己身边代际遗传的例子不在少数。自然怀孕的情况下,宝宝是否患 ...

美国试管婴儿:如果有家族遗传病史,该不该生孩子?如果夫妻一方或双方有家族遗传病史,该不该生孩子?相信很多人的第一反应都会说 “不应该”,因为在自己身边代际遗传的例子不在少数。自然怀孕的情况下,宝宝是否患病是遵循遗传规律的,无法避免;若通过第三代试管技术的帮助是可以阻隔遗传病下行的。那么,具体能预防哪些遗传疾病呢?

了解第三代试管婴儿技术

遗传病是指由遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病,具有先天性、家族性、终身性和遗传性的特点。如果夫妻双方或一方患有/携带遗传病,则很容易将致病基因传递给下一代,且不能根治,这对整个家庭和孩子今后的人生都会造成很大的痛苦和伤害,这也是患有遗传病的夫妻不敢轻易受孕的原因。

美国第三代试管婴儿技术打破了只能采用形态学评估胚胎是否健康的局限,从生物遗传学角度,在囊胚植入前进行基因筛查诊断,从而分析判断囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因。

究竟能预防哪些遗传病呢?

1、血友病:是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,分为A、B、C三类,其共同特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血,随时都有生命危险。

血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病,即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病,且只随X传递,具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下,血友病男性患者和健康女性结婚,生育女儿则为携带者,男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚,生育儿子则为血友病患者,女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者,下一代无论男女都是血友病患者。

据统计,我国血友病患者约有13.6万,且研究表明,约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血,12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾,给患者及家庭造成了很大的心理负担和费用支出。

2、地中海贫血:是一组遗传溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血。该疾病广泛分布于世界各地,发病率高,是具有较大影响的一种遗传性疾病。

地中海贫血症是常见的遗传性血液疾病之一,以两广地区尤为严重,广东地贫基因携带者超过10%,广西地贫基因携带者超过20%。通常,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的后代50%为正常,50%为携带者,如夫妻双方为同类地贫患者,他们的宝宝25%是中重度地贫患儿,50%为携带者,健康的几率只有1/4。

3、脊髓型肌肉萎缩:是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后,导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有此遗传病。

脊髓型肌肉萎缩患者诊治存在诸多挑战,包括疾病知晓程度低,接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少,缺乏有效治疗药物。而该病的发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个脊髓型肌肉萎缩患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生正常的孩子的概率为25%。

此外,还可以避免自闭症、癫痫症、关节挛缩症、脑积水综合症、智力发育不全综合症、耳聋甲状腺综合症、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等200多种遗传性疾病。